Malattia di Kennedy: Guida Completa alla SBMA

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Lava Pier Carlo

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La Malattia di Kennedy, tecnicamente definita Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale (SBMA), è una patologia neuromuscolare genetica, rara e a progressione lenta. Colpisce esclusivamente i maschi, poiché legata al cromosoma X, e si manifesta tipicamente in età adulta.

1. Cause e Trasmissione Genetica

La malattia è causata dall’espansione della tripletta CAG nel gene del recettore degli androgeni (AR).

• Meccanismo: L’eccesso di ripetizioni CAG porta alla produzione di una proteina alterata che diventa tossica per i motoneuroni, causandone la morte progressiva.
• Trasmissione: * Madre portatrice: Ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai figli maschi (che manifesteranno la malattia) e il 50% alle figlie femmine (che saranno portatrici sane).
  • Padre affetto: Trasmetterà il gene mutato a tutte le figlie (portatrici) e a nessun figlio maschio.

Focus: Il Test Genetico per i Familiari

Il test genetico è lo standard d’oro per la diagnosi. È fondamentale per:

1. Conferma Diagnostica: Identificare il numero esatto di ripetizioni CAG nel paziente sintomatico.
2. Screening Familiare: Le sorelle o le figlie di un paziente possono sottoporsi al test per scoprire se sono portatrici, un’informazione cruciale per la pianificazione familiare.
3. Consulenza Genetica: È sempre raccomandato un colloquio con un genetista prima e dopo il test per comprendere le implicazioni psicologiche e procreative.

2. Quadro Clinico: Sintomi e Segni

La malattia si distingue per un doppio coinvolgimento: motorio ed endocrino.

• Sintomi Neuromuscolari: Debolezza muscolare (partendo da gambe e bacino), atrofia, fascicolazioni (specialmente al volto) e tremore della lingua.
• Sintomi Bulbari: Difficoltà di deglutizione (disfagia) e nel parlare (disartria).
• Sintomi Endocrini: Ginecomastia (ingrossamento del petto), riduzione della fertilità e possibile insulino-resistenza.

3. Gestione e Fisioterapia

Non esistendo una cura definitiva, la gestione multidisciplinare è la chiave per mantenere l’autonomia.

Esercizi di Fisioterapia Consigliati

L’obiettivo non è il potenziamento massimale (che potrebbe danneggiare i muscoli già fragili), ma il mantenimento della funzionalità:

• Esercizio Aerobico Lieve: Camminata, nuoto o cyclette a bassa intensità per migliorare la resistenza cardiovascolare.
• Stretching: Fondamentale per prevenire le contratture muscolari e mantenere l’elasticità articolare.
• Rinforzo Muscolare Sub-Massimale: Esercizi con carichi leggeri volti a mantenere la massa residua senza causare affaticamento estremo o dolore.
• Esercizi per l’Equilibrio: Per ridurre il rischio di cadute, frequente nei pazienti con debolezza agli arti inferiori.

4. Diagnosi Differenziale: Kennedy vs SLA

È fondamentale distinguere la SBMA dalla Sclerosi Laterale Amiotrofica per via della prognosi molto differente.

5. Sintesi della Gestione (Schema Riassuntivo)

Questo articolo è stato integrato e strutturato, incrociando dati genetici e protocolli riabilitativi per fornire una visione olistica della patologia.