Che cos’è la Sindrome di Muckle-Wells
Che cos’è la Sindrome di Muckle-Wells
Stiamo parlando di una fra le tante malattie rare esistenti, questo il riassunto sul sito di orpha.net
La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria cronica ricorrente, artrite periodica, sordità neurosensoriale, segni generali di infiammazione e amiloidosi secondaria (tipo AA).
I primi sintomi della MWS sono la febbre non elevata e l’orticaria non-pruriginosa, che possono diventare invalidanti in quanto sono quasi sempre persistenti e esordiscono nell’infanzia. Altri segni infiammatori importanti si localizzano alle articolazioni (artralgia o artrite) e agli occhi (congiuntiviti).
La sordità neurosensoriale compare durante l’adolescenza. La malattia può essere grave se si associa a amiloidosi generalizzata tipo AA. La diagnosi si basa sui segni clinici, anche se è diventata disponibile la diagnosi genetica.
La protesi acustica può migliorare le capacità uditive nei pazienti non udenti; recentemente, il trattamento con un inibitore ricombinante umano del recettore dell’IL-1, anakinra, ha mostrato un effetto importante sui segni infiammatori della MWS.
La MWS si trasmette con modalità autosomica dominante, a espressività variabile intra- e interfamiliare. Il gene-malattia è stato mappato sul cromosoma 1q44 ed è stato identificato. Il gene CIAS1 (sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo tipo 1) è espresso nei leucociti del sangue periferico e codifica per una proteina (criopirina), che ha lo stessoLe mutazioni nel gene NALP3/CIAS1/PYPAF1 causano altre due sindromi: la sindrome autoinfiammatoria fredda familiare (FCAS) e la sindrome CINCA (cronica, infantile, neurologica, cutanea e articolare).
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